von Martin Baunacke ; Christer Groeben ; Angelika Sabina Maria Borkowetz ; Falk Hoffmann ; Felix Chun ; Lothar Weißbach ; Christian Thomas ; Johannes Huber
von Gesa Lindemann ; Michaela Schunk ; Laura Keßler ; Thomas Bierbaum ; Michael Eichinger ; Erik Farin ; Max Geraedts ; Martin Härter ; Heike Heytens ; Andreas Meusch ; Olaf Schoffer ; Neeltje van den Berg ; Horst Christian Vollmar ; Milena von Kutzleben ; Wolfgang Hoffmann ; Jochen Maximilian Schmitt
Einleitung: Der Innovationsfonds des G-BA fördert seit 2015 Projekte der Versorgungsforschung und neuer Versorgungsformen. Bis Ende 2022 wurden 211 Projekte im Bereich “Neue Versorgungsformen” gefördert. Ein zentrales Ziel ist der Praxistransfer erfolgreicher Projekte in die Regelversorgung. Dieser Beitrag analysiert die bisherigen Projekte hinsichtlich ihrer Umsetzung in die Regelversorgung anhand von Transferempfehlungen des Innovationsausschusses (IA). Methode:Deskriptive Analyse aller bis zum 01. August 2023 im Förderbereich „Neue Versorgungsformen (NVF)“ abgeschlossenen Projekte mit Transferempfehlung. Darstellung nach Themenfeld, Projektlaufzeit und Zeitdauer bis zum Beschluss des IA, Einordnung und Anzahl der pro Projekt angesprochenen Institutionen und Organisationen (Adressaten), Anzahl der auf der Website des G-BA veröffentlichten Rückmeldungen, Antwortquoten pro Adressatengruppe sowie eine inhaltliche Klassifizierung und Interpretation exemplarischer Rückmeldungen. Formulierung von Handlungsempfehlungen anhand der Ergebnisse und deren Diskussion in einem Expert:innenworkshop. Ergebnisse: Von 57 geförderten NVF-Projekten hatten 17 eine Transferempfehlung. Insgesamt 57 Rückmeldungen von 431 Adressaten wurden erhalten. Die Antwortquoten variierten erheblich. Ein Drittel der Anfragen an den G-BA und dessen Trägerorganisationen erhielten eine Antwort (31%), während nur jede fünfte Anfrage an Bundesländer (18%) und Fachgesellschaften (18%) beantwortet wurde. Weniger als jede zehnte Anfrage an das BMG (8%), Vertragspartner der Selbstverwaltung (6%) und die Bundesärztekammer (0%) erhielt eine Rückmeldung. Projektbezogene Rückmeldungen innerhalb eines Adressatenkreises waren oft widersprüchlich oder beschränkten sich auf den regionalen Wirkungsbereich. Diskussion und Schlussfolgerung: Der Transferprozess zeigt deutliche strukturelle und prozessuale Hindernisse bezüglich der Überführung erfolgreich evaluierte Projekte. Für den Innovationsfonds ist jedoch entscheidend, ob bei positivem Projektergebnis eine realistische Chance besteht, die untersuchte Intervention erfolgreich in die Regelversorgung zu überführen, um eine möglichst effektive Verwendung der Fördermittel zu gewährleisten. Das DNVF empfiehlt eine stärkere Einbindung regelungskompetenter Institutionen, Veröffentlichungspflicht, strukturierte Moderation, Weiterentwicklung der Selektivverträge, Förderung von Implementierungsphasen und die Finanzierung projektübergreifender Forschung zu Versorgungsmodellen.
Das Gesundheitswesen Stuttgart [u.a.] : Thieme, 2000 86(2024), 6, Seite 451-462 Online-Ressource
von Jochen Maximilian Schmitt ; Thomas Bierbaum ; Max Geraedts ; Holger Gothe ; Martin Härter ; Falk Hoffmann ; Peter Ihle ; Ursula Kramer ; Monika Klinkhammer-Schalke ; Silke Kuske ; Stefanie March ; Jens-Peter Reese ; Olaf Schoffer ; Enno Swart ; Horst Christian Vollmar ; Felix Walther ; Wolfgang Hoffmann
von Marco Sander ; Richard Dano ; Anja Martha Bieber ; Anna Dammermann ; Steffen Fleischer ; Claudia Dinand ; Martin Müller ; Ralph Möhler ; Kristin Schultes ; Sascha Köpke ; Martin N. Dichter ; Falk Hoffmann ; Alexander M. Fassmer
von Kim M. Thalwitzer ; Jan Henje Driedger ; Julie Xian ; Afshin Saffari ; Pia Zacher ; Bigna K. Bölsterli ; Sarah McKeown Ruggiero ; Katie Rose Sullivan ; Alexandre N. Datta ; Christoph Kellinghaus ; Jürgen Althaus ; Adelheid Wiemer-Kruel ; Andreas van Baalen ; Armin Pampel ; Michael Alber ; Hilde M. H. Braakman ; Otfried Martin Debus ; Jonas Denecke ; Elke Hobbiebrunken ; Ina Breitweg ; Danielle Diehl ; Hans Christian Eitel ; Janina Gburek-Augustat ; Martin Preisel ; Jan-Ulrich Schlump ; Mirjam Laufs ; Dilbar Mammadova ; Carsten Wurst ; Christine Prager ; Christa Löhr-Nilles ; Peter Martin ; Sven Garbade ; Konrad Platzer ; Ira Benkel-Herrenbrueck ; Kerstin Egler ; Walid Fazeli ; Johannes R. Lemke ; Eva Runkel ; Barbara Klein ; Tobias Linden ; Julian Schröter ; Heike Steffeck ; Bastian Thies ; Florian von Deimling ; Sabine Illsinger ; Ingo Borggräfe ; Georg Classen ; Dagmar Wieczorek ; Georgia Ramantani ; Stefan Kölker ; Georg F. Hoffmann ; Markus Ries ; Ingo Helbig ; Steffen Syrbe
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Pathogenic variants in STXBP1 are among the major genetic causes of neurodevelopmental disorders. Despite the increasing number of individuals diagnosed without a history of epilepsy, little is known about the natural history and developmental trajectories in this subgroup and endpoints for future therapeutic studies are limited to seizure control. - METHODS: We performed a cross-sectional retrospective study using standardized questionnaires for clinicians and caregivers of individuals with STXBP1-related disorders capturing medical histories, genetic findings, and developmental outcomes. Motor and language function were assessed using Gross Motor Function Classification System scores (GMFCS) and a speech impairment score and were compared within and across clinically defined subgroups. - RESULTS: We collected data of 71 individuals with STXBP1-related disorders, including 44 previously unreported individuals. Median age at inclusion was 5.3 years (IQR = 3.5-9.3) with the oldest individual aged 43.8 years. Epilepsy was absent in 18/71 (25%) of individuals. The range of developmental outcomes was broad, including two individuals presenting with close to age-appropriate motor development. 29/61 (48%) individuals were able to walk unassisted and 24/69 (35%) were able to speak single words. Individuals without epilepsy presented with a similar onset and spectrum of phenotypic features but had lower GMFCS scores (median 3 vs. 4, p < 0.01) than individuals with epilepsy. Individuals with epileptic spasms were less likely to walk unassisted than individuals with other seizure types (6% vs. 58%, p < 0.01). Individuals with early epilepsy onset had higher speech impairment scores (p = 0.02) than individuals with later epilepsy onset. - DISCUSSION: We expand the spectrum of STXBP1-related disorders and provide clinical features and developmental trajectories in individuals with and without a history of epilepsy. Individuals with epilepsy, in particular epileptic spasms, and neonatal or early-onset, presented with less favorable motor and language functional outcomes compared to individuals without epilepsy. These findings identify children at risk for severe disease and can serve as comparator for future interventional studies in STXBP1-related disorders.
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