The origins of the extraordinary diversity of life on Earth have long intrigued scientists. Evolutionary radiations, where species emerge from increased diversification rates, play an instrumental role in generating biodiversity. These events are often characterized and shaped by remarkable level of phenotypic diversity. At their early stages, phenotypic variation provides a substrate for selection and a means for further diversification. While the genomic underpinnings of speciation have been extensively investigated, phenotypic studies have been limited by analytical power, despite advances in data acquisition. The advent of computer vision now enables systematic, multivariate analyses of phenotypes, transforming our ability to examine their eco-evolutionary relevance. This thesis aims to investigate the evolution of color pattern phenotypes in the early stages of a reef fish radiation. I focus on the genus Hypoplectrus (hamlets), a group of 18+ species that exhibit striking color pattern differences and represent one of the most recent marine radiations. Color patterns in hamlets are implicated in visually based assortative mating, acting as prezygotic barriers, and may also play ecological roles through mimicry, thereby subjecting this trait to selection pressures. By integrating phenotypic and genomic approaches, I aim to characterize color pattern variation and explore its contribution to reproductive isolation at the onset of speciation. The genic view of speciation posits that at early stages a few loci can disproportionately contribute to reproductive isolation. By characterizing color pattern variation and its genomic basis in hamlets, I explore how this perspective aligns with patterns of speciation in this radiation. I first develop a quantitative pipeline for the analysis of standardized in situ photographs, providing the first multivariate, pixel-scale phenotypic dataset for reef fishes. Coupled with genomic association studies, this approach reveals three genomic regions of large effect that underlie color pattern variation. This modular genetic and phenotypic architecture suggests that hamlet diversity arises from different allele combinations at these loci. Expanding on this, I leverage a dataset of 571 photographs and genomic data from 327 individuals to examine interspecific and intraspecific variation. While phenotypic and genomic clusters of sympatric species are locally retrieved, these clusters become largely continuous at the scale of the whole radiation. This pattern, driven by intraspecific variation, suggests contributions from ancestral variation and hybridization, and underscores the role of local processes in sympatric speciation. Finally, I assess the genic view by integrating both whole-genome data and color pattern-associated genomic regions in a phylogenetic analysis. I find that reproductive isolation in hamlets does not translate into a phylogenetic signal, whether using whole-genome datasets or specific regions. As predicted under the genic view, these findings suggest that reproductive isolation can occur first without a detectable genomic signature. Taken together, my results support the view that speciation is a continuous and multidimensional process, where divergence accumulates along genetic and phenotypic axes, ultimately mediating reproductive isolation and diversification. These insights advance our comprehension of the complex interplay between genetics, phenotypes, and speciation, particularly in the early stages of evolutionary radiations.
Die Ursprünge der bemerkenswerten Vielfalt des Lebens auf der Erde sind seit langem ein zentrales wissenschaftliches Thema. Evolutionäre Radiationen, bei denen Arten durchzunehmende Diversifizierung hervorgehen, spielen eine entscheidende Rolle bei der Entstehung der biologischen Vielfalt. Außergewöhnliche phänotypische Vielfalt kennzeichnet und prägt oft solche Episoden, bietet in ihren frühen Stadien ein Substrat für die Selektion und ermöglicht eine weitere Diversifizierung. Während die genomischen Grundlagen der Artbildung zuletzt verstärkt Gegenstand der Forschung waren, blieben phänotypische Studien trotz der Fortschritte bei der Datenerfassung durch die analytischen Möglichkeiten begrenzt. Das Aufkommen der Computervision ermöglicht nun systematische, multivariate Analysen von Phänotypen, wodurch sich unsere Möglichkeiten zur Untersuchung ihrer ökoevolutionären Bedeutung verändern. Das Ziel dieser Arbeit ist es, die Evolution von Farbmuster-Phänotypen in den frühen Stadien einer Rifffisch Radiation zu untersuchen. Ich konzentriere mich auf die Gattung Hypoplectrus (Hamletbarsche), eine Gruppe von mehr als 18 Arten, die auffällige Farbmusterunterschiede aufweisen und eine der jüngsten marinen Radiationen darstellen. Die Farbmuster der Hamletbarsche sind an der visuellen assortativen Paarung beteiligt, die als präzygotische Barriere wirkt, und können durch Mimikry eine ökologische Rolle spielen, wodurch dieses Merkmal neben sexuellem auch unter natürlichem Selektions- druck steht. Mit phänotypischen und genomischen Ansätzen charakterisiere ich die Farbmuster und ihren Einfluss auf die reproduktive Isolation in frühen Stadien der Artbildung. Laut der “genic view of species” können wenige Gene dabei eine zentrale Rolle spielen. Ich untersuche, wie Farbmustervariationen und ihre genetische Grundlage die Artbildung bei Hamletbarschen beeinflussen. Ich entwickle eine Pipeline, die erstmals multivariate phänotypische Daten auf Pixelebene aus standardisierten in situ-Fotos von Rifffischen liefert. In Verbindung mit einer genomischen Assoziationsstudie enthüllt dieser Ansatz drei genomische Regionen mit großer Auswirkung auf die Variation der Farbmuster. Diese genetische und phänotypische Architektur lässt vermuten, dass die Vielfalt der Hamletbarsche aus verschiedenen Allelkombinationen an diesen Loci resultiert. Darauf aufbauend nutze ich einen Datensatz von 571 Fotos und genomische Daten von 327 Individuen, um inter- und intraspezifische Variation zu untersuchen. Sympatrische Arten zeigen lokal klare phänotypische und genetische Cluster, die auf der Ebene der gesamten Radiation jedoch zu einem Kontinuum verschwimmen. Dieses Muster, geprägt durch intraspezifische Variation, weist auf hohe anzestrale Variation und Hybridisierung hin und betont die Bedeutung lokaler Prozesse für die sympatrische Artbildung. Schließlich bewerte ich die “genic view” auf die Arten, indem ich sowohl Daten aus dem gesamten Genom, als auch Farbmuster-assoziierte genomische Regionen in eine phylogenetische Analyse integriere. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass reproduktive Isolation zunächst ohne nachweisbare genomische Signatur entstehen kann, wie es die “genic view”. Meine Ergebnisse zeigen, dass Artbildung ein kontinuierlicher, mehrdimensionaler Prozess ist, bei dem genetische und phänotypische Divergenz zur reproduktiven Isolation und Diversifizierung führen.
This thesis investigated the spatial distribution and mutual interaction of AMPA-type glutamate receptors (GluAs) and connexin57 (Cx57)-containing gap junctions in mouse retinal horizontal cells. Using immunofluorescence and confocal microscopy, the study identified GluA2 clusters at desmosome-like junctions beneath cone pedicles in close association with Cx57, suggesting interactions between chemical and electrical synapses. Analysis of transgenic mouse models revealed that Cx57 expression depends on the presence of GluA2/4 at the dendrites of horizontal cells. These results suggest a glutamatergic dependent plasticity of gap junctional coupling within the dendritic network of horizontal cells. Additional analyses revealed, that the colocalization of ZO-1 with Cx57 exhibits regional variations, which are linked to the dorso-ventral gradient of S-opsin expression. These findings highlight adaptations in synaptic architecture across the retina for optimized visual processing.
Diese Arbeit dokumentiert die räumliche Verteilung und Interaktion von Glutamatrezeptoren (GluAs, AMPA-Typ) und Connexin57 (Cx57)-haltigen elektrischen Synapsen in Horizontalzellen (HC) der Mausretina. Mittels konfokaler Fluoreszenzmikroskopie wurden GluA2-Cluster und Cx57 assoziiert unterhalb der Zapfensynapsen nachgewiesen, was auf eine Interaktion zwischen chemischen und elektrischen Synapsen hindeutet. Ergänzend zeigten Analysen transgener Mausmodelle eine Abhängigkeit der Cx57-Expression von der Präsenz von GluA2/4 in Dendriten von HC. Dies weist auf eine von GluAs abhängige Plastizität der elektrischen Kopplung innerhalb des dendritischen HC-Netzwerks hin. Außerdem zeigten das ZO-1-Protein und Cx57 regionale Unterschiede in ihrem Kolokalisationsmuster. Diese korrelieren mit dem dorso-ventralen Gradienten der S-Opsin-Expression. Zusammenfassend dokumentieren diese Ergebnisse einige Anpassungen der synaptischen Architektur in der Retina für eine optimierte visuelle Verarbeitung.
von Corinna Langebrake ; Lars Burnus ; Sara Döge ; Georg Manthey ; Thiemo Karwinkel ; Joe Wynn ; Raphael Schween ; Heiko Schmaljohann ; Arne W. Nolte ; Miriam Liedvogel
Marschenrat zur Förderung der Forschung im Küstengebiet der Nordsee Nachrichten des Marschenrates zur Förderung der Forschung im Küstengebiet der Nordsee Wilhelmshaven : Marschenrat zur Förderung der Forschung im Küstengebiet der Nordsee e. V, 2009 61(2024), Seite 59-64 Online-Ressource
von Julia Hoffmann ; Sabine Hanß ; Monika Kraus ; Jens Schaller ; Christian Schäfer ; Dana Stahl ; Stefan Anker ; Gabriele Anton ; Thomas Bahls ; Stefan Blankenberg ; Arne Blumentritt ; Leif-Hendrik Boldt ; Steffen Cordes ; Steffen Desch ; Wolfram Doehner ; Marcus Dörr ; Frank Edelmann ; Ingo Eitel ; Matthias Endres ; Stefan Engelhardt ; Jeanette Erdmann ; Katharina Eulenburg ; Volkmar Falk ; Stephan B. Felix ; Derk Frank ; Thomas Franke ; Norbert Frey ; Tim Friede ; Lars Geidel ; Lisa Germans ; Ulrich Grabmaier ; Martin Halle ; Jörg Hausleiter ; Vera Jakobi ; Ahmad-Fawad Jebran ; Alexander Jobs ; Stefan Kääb ; Mahir Karakas ; Hugo Katus ; Alexandra Klatt ; Christoph Knosalla ; Joachim Krebser ; Ulf Landmesser ; Mahsa Lee ; Kristin Lehnert ; Stephanie Lesser ; Katrin Leyh ; Roberto Lorbeer ; Stephanie Mach-Kolb ; Benjamin Meder ; Eike Nagel ; Christian H. Nolte ; Abdul S. Parwani ; Astrid Petersmann ; Miriam Puls ; Henriette Rau ; Maximilian Reiser ; Otto Rienhoff ; Tabea Scharfe ; Mario Schattschneider ; Heiko Scheel ; Renate Schnabel ; Andreas Schuster ; Boris Schmitt ; Tim Seidler ; Moritz Seiffert ; Barbara-Elisabeth Stähli ; Adriane Stas ; Thomas J. Stocker ; Lukas von Stülpnagel ; Holger Thiele ; Rolf Wachter ; Reza Wakili ; Tanja Weis ; Kerstin Weitmann ; Heinz Erich Wichmann ; Philipp Wild ; Tanja Zeller ; Wolfgang Hoffmann ; Elisabeth Maria Zeisberg ; Wolfram-Hubertus Zimmermann ; Dagmar Krefting ; Titus Kühne ; Annette Peters ; Gerd Hasenfuß ; Steffen Massberg ; Thomas Sommer ; Stefanie Dimmeler ; Thomas Eschenhagen ; Matthias Nauck
Online veröffentlicht: 8. März 2023 ; Gesehen am 17.09.2024
Artificial Intelligence; Cardiovascular disease; Data and biomaterial collection; German Centre for Cardiovascular Research; Medical Ethics; Research platform; Standardisation
The German Centre for Cardiovascular Research (DZHK) is one of the German Centres for Health Research and aims to conduct early and guideline-relevant studies to develop new therapies and diagnostics that impact the lives of people with cardiovascular disease. Therefore, DZHK members designed a collaboratively organised and integrated research platform connecting all sites and partners. The overarching objectives of the research platform are the standardisation of prospective data and biological sample collections among all studies and the development of a sustainable centrally standardised storage in compliance with general legal regulations and the FAIR principles. The main elements of the DZHK infrastructure are web-based and central units for data management, LIMS, IDMS, and transfer office, embedded in a framework consisting of the DZHK Use and Access Policy, and the Ethics and Data Protection Concept. This framework is characterised by a modular design allowing a high standardisation across all studies. For studies that require even tighter criteria additional quality levels are defined. In addition, the Public Open Data strategy is an important focus of DZHK. The DZHK operates as one legal entity holding all rights of data and biological sample usage, according to the DZHK Use and Access Policy. All DZHK studies collect a basic set of data and biosamples, accompanied by specific clinical and imaging data and biobanking. The DZHK infrastructure was constructed by scientists with the focus on the needs of scientists conducting clinical studies. Through this, the DZHK enables the interdisciplinary and multiple use of data and biological samples by scientists inside and outside the DZHK. So far, 27 DZHK studies recruited well over 11,200 participants suffering from major cardiovascular disorders such as myocardial infarction or heart failure. Currently, data and samples of five DZHK studies of the DZHK Heart Bank can be applied for.
Clinical research in cardiology Berlin : Springer, 2006 112(2023), 7, Seite 923-941 Online-Ressource
