von David Capper ; David T. W. Jones ; Daniel Schrimpf ; Dominik Sturm ; Christian Kölsche ; Felix Sahm ; David Reuss ; Annekathrin Kratz ; Annika K. Wefers ; Kristin Huang ; Kristian Wilfried Pajtler ; Leonille Schweizer ; Damian Stichel ; Florian Selt ; Hendrik Witt ; Till Milde ; Olaf Witt ; Wolfram Scheurlen ; Christoph Geisenberger ; Stefanie Brehmer ; Marcel Seiz-Rosenhagen ; Daniel Hänggi ; Andreas Kulozik ; Axel Benner ; Martin Bendszus ; Jürgen Debus ; Michael Platten ; Andreas Unterberg ; Wolfgang Wick ; Marcel Kool ; Christel Herold-Mende ; Andreas von Deimling ; Stefan Pfister ; Hermann L. Müller
Accurate pathological diagnosis is crucial for optimal management of patients with cancer. For the approximately 100 known tumour types of the central nervous system, standardization of the diagnostic process has been shown to be particularly challenging—with substantial inter-observer variability in the histopathological diagnosis of many tumour types. Here we present a comprehensive approach for the DNA methylation-based classification of central nervous system tumours across all entities and age groups, and demonstrate its application in a routine diagnostic setting. We show that the availability of this method may have a substantial impact on diagnostic precision compared to standard methods, resulting in a change of diagnosis in up to 12% of prospective cases. For broader accessibility, we have designed a free online classifier tool, the use of which does not require any additional onsite data processing. Our results provide a blueprint for the generation of machine-learning-based tumour classifiers across other cancer entities, with the potential to fundamentally transform tumour pathology.
Nature London [u.a.] : Nature Publ. Group, 1869 555(2018), 7697, Seite 469-474 Online-Ressource
Die präsentierte Arbeit stellt eine umfassende multimodale Charakterisierung einer Stichprobe von an Multipler Sklerose (MS) erkrankten Patienten dar, die strukturelle, funktionelle sowie verhaltensbezogene Befunde einschließt, welche im Quer- und Längsschnittvergleich erhoben wurden. Mit einem besonderen Fokus auf pathologische Veränderungen im funktionellen Konnektom, wurden dabei verschiedene Aspekte von funktioneller Konnektivität sowie deren Beziehungen zu kognitiven, klinischen und strukturellen Maßen untersucht. Die Ergebnisse dieser explorativen Studie wurden in Beziehung gesetzt mit aktueller Literatur sowie konzeptuellen Arbeiten zu funktioneller Kompensation, Dynamiken funktioneller Integration sowie der Entwicklung von Bildgebungs-basierten Biomarkern. Zusammengefasst wird eine aktuelle Übersicht präsentiert, die Status quo, Limitationen und zukünftige Herausforderungen für die Untersuchung von funktioneller Integration in MS und die Entwicklung möglicher klinischer Anwendungen von neurowissenschaftlichen Ergebnissen umfasst. <dt.>
The presented work provides a comprehensive multimodal characterization of a sample of patients suffering from multiple sclerosis (MS), comprising structural, functional, and behavioral findings from both cross-sectional and longitudinal analyses. With a special focus on pathological alterations in the functional connectome, diverse aspects of functional connectivity and their relationships with cognitive, clinical, and structural variables were examined within a whole-brain framework. The results of this explorative investigation were put into perspective with current literature and conceptual work on functional compensation, dynamics of functional integration, and the development of neuroimaging-based biomarkers. Together, an up-to-date overview is provided, covering status quo, limitations, and upcoming challenges for the investigation of functional integration in MS as well as for the development of potential clinical applications based on neuroscientific findings. <engl.>
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