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  49GBVUOB_ALMA5140280867000350149GBVUOB_ALMA51402808670003501//diglib.bis.uni-oldenburg.de/webservice/sru/?recordSchema=dc&query=49GBVUOB_ALMA51402808670003501
  Artikel
  Heterozygous ADAR c.3019G>A pathogenic variant associated with variable neurological symptoms and incomplete penetrance in a fourgenerational family

  von Ann‑Kathrin Bauer ; Iris Marquardt ; Benedikt Sundermann ; Christine Wolf ; Katrin Raupach ; Kathrin Grundmann-Hauser ; Laura Gieldon ; Maximilian Clemens Otterbach ; Martin H. Maurer ; Tobias Haack ; Min Ae Lee-Kirsch ; Christoph Korenke ; Marc-Phillip Hitz

  2025

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  Beteiligte Personen (Uni Oldenburg): Marquardt, IrisSundermann, Benedikt ([2020-])Gieldon, Laura, ([2021-])Maurer, Martin H.Korenke, ChristophHitz, Marc-Phillip, ([2021-])Bauer, Ann‑Kathrin

  Enthalten in: Frontiers in immunology Lausanne : Frontiers Media, 2010 16(2025), Artikel-ID 1453496, Seite 1-8 Online-Ressource

  Sprache: Englisch

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• 2
  49GBVUOB_ALMA5139540610000350149GBVUOB_ALMA51395406100003501//diglib.bis.uni-oldenburg.de/webservice/sru/?recordSchema=dc&query=49GBVUOB_ALMA51395406100003501
  Artikel
  Human genetics of atrial septal defect

  von Lars A. Larsen ; Marc-Phillip Hitz

  2024

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  Beteiligte Personen (Uni Oldenburg): Hitz, Marc-Phillip, ([2021-])

  Enthalten in: Congenital Heart Diseases: The Broken Heart 2nd ed. 2024. Cham : Springer International Publishing, 2024 (2024), Seite 467-480 1 Online-Ressource(XXXIV, 1112 p.)

  Sprache: Englisch

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• 3
  49GBVUOB_ALMA5139540594000350149GBVUOB_ALMA51395405940003501//diglib.bis.uni-oldenburg.de/webservice/sru/?recordSchema=dc&query=49GBVUOB_ALMA51395405940003501
  Artikel
  Herzerkrankungen

  von Marc-Phillip Hitz ; Bernd Wollnik ; Anne-Karin Kahlert

  2024?

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  Beteiligte Personen (Uni Oldenburg): Hitz, Marc-Phillip, ([2021-])

  Enthalten in: Humangenetik 2024 (2024), Seite 25 1 Online-Ressource

  Sprache: Deutsch

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• 4
  49GBVUOB_ALMA5139540616000350149GBVUOB_ALMA51395406160003501//diglib.bis.uni-oldenburg.de/webservice/sru/?recordSchema=dc&query=49GBVUOB_ALMA51395406160003501
  Artikel
  Cyclin-dependent kinase 13 is indispensable for normal mouse heart development

  von Qazi Waheed-Ullah ; Anna Wilsdon ; Aseel Abbad ; Sophie Rochette ; Frances Bu'Lock ; Asma Ali Saed ; Marc-Phillip Hitz ; J. David Brook ; Siobhan Loughna

  2024

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  Beteiligte Personen (Uni Oldenburg): Hitz, Marc-Phillip, ([2021-])

  Weitere Angaben:

  First published: 18 November 2024

  Enthalten in: Journal of anatomy Oxford [u.a.] : Wiley-Blackwell, 1917 246(2025), 4 vom: Apr., Seite 616-630 Online-Ressource

  Sprache: Englisch

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• 5
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  Artikel
  Effect of deletion of the protein kinase PRKD1 on development of the mouse embryonic heart

  von Qazi Waheed-Ullah ; Anna Wilsdon ; Aseel Abbad ; Sophie Rochette ; Frances Bu'Lock ; Marc-Phillip Hitz ; Gregor Dombrowsky ; Friederike Cuello ; J. David Brook ; Siobhan Loughna

  2024

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  Beteiligte Personen (Uni Oldenburg): Hitz, Marc-Phillip, ([2021-])Dombrowsky, Gregor

  Enthalten in: Journal of anatomy Oxford [u.a.] : Wiley-Blackwell, 1917 245(2024), 1 vom: Juli, Seite 70-83 Online-Ressource

  Sprache: Englisch

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• 6
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  Artikel
  A validated heart-specific model for splice-disrupting variants in childhood heart disease

  von Robert Lesurf ; Jeroen Breckpot ; Jade Bouwmeester ; Nour Hanafi ; Anjali Jain ; Yijing Liang ; Tanya Papaz ; Jane Lougheed ; Tapas Mondal ; Mahmoud Alsalehi ; Luis Altamirano-Diaz ; Erwin Oechslin ; Enrique Audain ; Gregor Dombrowsky ; Alex V. Postma ; Odilia I. Woudstra ; Berto J. Bouma ; Marc-Phillip Hitz ; Connie R. Bezzina ; Gillian M. Blue ; David S. Winlaw ; Seema Mital

  2024

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  Beteiligte Personen (Uni Oldenburg): Audain, Enrique, ([2021-])Dombrowsky, GregorHitz, Marc-Phillip, ([2021-])

  Enthalten in: Genome medicine London : BioMed Central, 2009 16(2024), Artikel-ID 119, Seite 1-24 Online-Ressource

  Sprache: Englisch

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• 7
  49GBVUOB_ALMA5139540577000350149GBVUOB_ALMA51395405770003501//diglib.bis.uni-oldenburg.de/webservice/sru/?recordSchema=dc&query=49GBVUOB_ALMA51395405770003501
  Artikel
  STIGMA : single-cell tissue-specific gene prioritization using machine learning

  von Saranya Balachandran ; Cesar A. Prada-Medina ; Martin A. Mensah ; Juliane Glaser ; Naseebullah Kakar ; Inga Nagel ; Jelena Pozojevic ; Enrique Audain ; Marc-Phillip Hitz ; Martin Kircher ; Varun K.A. Sreenivasan ; Malte Spielmann

  2024

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  Beteiligte Personen (Uni Oldenburg): Audain, Enrique, ([2021-])Hitz, Marc-Phillip, ([2021-])

  Enthalten in: The American journal of human genetics New York, NY [u.a.] : Cell Press, 1949 111(2024), 2 vom: 1. Feb., Seite 338-349

  Sprache: Englisch

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• 8
  49GBVUOB_ALMA5137657772000350149GBVUOB_ALMA51376577720003501//diglib.bis.uni-oldenburg.de/webservice/sru/?recordSchema=dc&query=49GBVUOB_ALMA51376577720003501
  Artikel
  How can we improve the evidence base for the treatment and care for patients with congenital heart disease?

  von Anselm Sebastian Uebing ; Marc-Phillip Hitz

  2023

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  Beteiligte Personen (Uni Oldenburg): Hitz, Marc-Phillip, ([2021-])

  Enthalten in: European heart journal Oxford : Oxford University Press, 1980 44(2023), 34 vom: 7. Sept., Seite 3261-3263 Online-Ressource

  Sprache: Englisch

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• 9
  49GBVUOB_ALMA5137657769000350149GBVUOB_ALMA51376577690003501//diglib.bis.uni-oldenburg.de/webservice/sru/?recordSchema=dc&query=49GBVUOB_ALMA51376577690003501
  Artikel
  Genetic screening reveals heterogeneous clinical phenotypes in patients with dilated cardiomyopathy and troponin T2 variants

  von Angelika Kusch ; Svenja Krueck ; Gregor Dombrowsky ; Anne Schänzer ; Christian Jux ; Anselm Sebastian Uebing ; Inga Voges ; Marc-Phillip Hitz ; Stefan Rupp

  2023

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  Beteiligte Personen (Uni Oldenburg): Hitz, Marc-Phillip, ([2021-])

  Enthalten in: Journal of Personalized Medicine Basel : MDPI, 2011 13(2023), 4, Artikel-ID 611, Seite 1-9 Online-Ressource

  Sprache: Englisch

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  49GBVUOB_ALMA5139540604000350149GBVUOB_ALMA51395406040003501//diglib.bis.uni-oldenburg.de/webservice/sru/?recordSchema=dc&query=49GBVUOB_ALMA51395406040003501
  Artikel
  Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases

  von Martin Atta Mensah ; Henri Niskanen ; Alexandre P. Magalhaes ; Shaon Basu ; Martin Kircher ; Henrike Lisa Sczakiel ; Alisa M. V. Reiter ; Jonas Elsner ; Peter Meinecke ; Saskia Biskup ; Brian H. Y. Chung ; Gregor Dombrowsky ; Christel Eckmann-Scholz ; Marc-Phillip Hitz ; Alexander Hoischen ; Paul-Martin Holterhus ; Wiebke Hülsemann ; Kimia Kahrizi ; Vera M. Kalscheuer ; Anita Kan ; Mandy Krumbiegel ; Ingo Kurth ; Jonas Leubner ; Ann Caroli Longardt ; Jörg Detlev Moritz ; Hossein Najmabadi ; Karolina Skipalova ; Lot Snijders Blok ; Andreas Tzschach ; Eberhard Wiedersberg ; Martin Zenker ; Carla Garcia-Cabau ; René Buschow ; Xavier Salvatella ; Matthew L. Kraushar ; Stefan Mundlos ; Almuth Caliebe ; Malte Spielmann ; Denise Horn ; Denes Hnisz

  2023

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  Beteiligte Personen (Uni Oldenburg): Dombrowsky, GregorHitz, Marc-Phillip, ([2021-])

  Enthalten in: Nature London [u.a.] : Nature Publ. Group, 1869 614(2023), 7948, Seite 564-571 Online-Ressource

  Sprache: Englisch

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