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  49GBVUOB_ALMA5142108933000350149GBVUOB_ALMA51421089330003501//diglib.bis.uni-oldenburg.de/webservice/sru/?recordSchema=dc&query=49GBVUOB_ALMA51421089330003501
  Artikel
  Growth Hormone Treatment in Patients With KBG Syndrome : Novel Insights, Challenges and Recommendations From Six New Patients and Literature Review

  von Sietse Marten Aukema ; Kim Vandenput ; Emanuela Scarano

  2025

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  Beteiligte Personen (Uni Oldenburg): Aukema, Sietse Marten

  Enthalten in: American journal of medical genetics New York, NY : Wiley-Liss, 2003 197(2025), 12, Artikel-ID e64168, Seite 1-11 Online-Ressource

  Sprache: Englisch

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  49GBVUOB_ALMA5142189487000350149GBVUOB_ALMA51421894870003501//diglib.bis.uni-oldenburg.de/webservice/sru/?recordSchema=dc&query=49GBVUOB_ALMA51421894870003501
  Artikel
  Diagnosing and exploring ALDH1A2-related disorder through integrated clinical, genomic, in silico and functional analyses

  von Anna Schaffeld ; Sietse Marten Aukema ; Claris Nde ; Chiara Vey ; Gregor Dombrowsky ; Jiao Wang ; Nico Melnik ; Matthias Freund ; Eyby Leon ; Laura Mittelstädt ; Ann-Kathrin Bauer ; Robert B Russell ; Irene E Zohn ; Marc-Phillip Hitz

  2025

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  Beteiligte Personen (Uni Oldenburg): Aukema, Sietse MartenFreund, MatthiasHitz, Marc-Phillip, ([2021-])

  Umfang: 1.

  Enthalten in: Syndromtag 2025 der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V. vom 12.–13. September 2025, Essen Berlin : Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V., 2025 (2025) 1 Online-Ressource

  Sprache: Englisch

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  49GBVUOB_ALMA5142189490000350149GBVUOB_ALMA51421894900003501//diglib.bis.uni-oldenburg.de/webservice/sru/?recordSchema=dc&query=49GBVUOB_ALMA51421894900003501
  Artikel
  Applications and limitations of variant phasing in the clinical context : [abstract]

  von Nico Melnik ; Andreas Rump ; Marlene Kullik ; Emily Neumann ; Christoph B. Geier ; Sietse Marten Aukema ; Reem Arisha ; Gregor Dombrowsky ; Anna Schaffeldt ; Yvonne Behrens ; Tobias Linden ; Laura Gieldon ; Marc-Phillip Hitz

  2025

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  Beteiligte Personen (Uni Oldenburg): Rump, AndreasAukema, Sietse MartenBehrens, YvonneLinden, TobiasGieldon, Laura, ([2021-])Hitz, Marc-Phillip, ([2021-])

  Umfang: 1.

  Enthalten in: Abstractbook [Berlin] : Dt. Gesellschaft für Humangenetiv e.V., 2025 (2025), Artikel-ID AS160 1 Online-Ressource

  Sprache: Englisch

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